Ereditate și constituire din punct de vedere medical. Aminoacizi în plasmă - Synevo

Modele și formulare alexandra-alec.ro

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

Concepte generale Genetica medical reprezint domeniul medicinii ce se ocup cu descifrarea i cunoaterea naturii ereditare a bolilor umane. Aceasta studiaz structurile, legile i mecanismele de baz ale transmiterii ereditii de la o generaie la alta, att pentru caracterele normale ct i pentru cele patologice.

ereditate și constituire din punct de vedere medical

Genetica uman este genetica general aplicat la om ce se ocup cu studiul ereditii i variabilitii. Bateson n a introdus termenul ereditate și constituire din punct de vedere medical genetic ce provine de la grecescul gennao ereditate și constituire din punct de vedere medical nseamn a da natere, a genera.

Gregor Mendel n formuleaz principiile de baz ale ereditii.

Trecerea de la o etapa la alta implica atat acumulari cantitative cat si salturi calitative, acestea aflandu-se intr-o conditionare reciproca. Dezvoltarea personalitatii se manifesta prin incorporarea si constituirea de noi conduite si atitudini care permit adaptarea activa la cerintele mediului natural si socio-cultural. Dezvoltarea permite si faciliteaza constituirea unor relatii din ce in ce mai diferentiate si mai subtile ale fintei umane cu mediul in care traieste si se formeaza. Dezvoltarea are caracter ascendent, asemanator unei spirale, cu stagnari si reveniri aparente, cu reinnoiri continue. Ca proces ascendent, dezvoltarea este rezultatul actiunii contradictiilor ce se constituie mereu intre capacitatile pe care le are la un moment dat individul si cerintele din ce in ce mai complexe pe care le releva factorii materiali si socio-culturali cu care acesta este confruntat in devenirea sa.

Acestea reprezint legile ereditii care demonstreaz comportamentul factorilor ereditari n condiionarea i transmiterea caracterelor ereditare. Cuvntul ereditate este de origine latin i nseamn a moteni.

Dezvoltarea psihica la supradotati

Spencer n definete ereditatea ca fiind ca procesul ce realizeaz legtura organic dintre generaii, determin asemnarea dintre ascendeni i descendeni, dar concomitent datorit aspectului de variabilitate a ereditaii apar diferene ntre prini i copii, astfel c nu se transmit caractere ca atare din generaie n generaie ci capacitatea de a se dezvolta aceste caractere.

Caracterele morfologice i funcionale ale fiecrui organism constituie fenotipul, el fiind unic pentru fiecare individ i constituindu-se pe baza genotipului, a ereditii motenite de la parini;din mbinarea celor dou genomuri parentale se constituie un nou organism, dar niciodat identic cu cel al prinilor.

Fenotipul sumeaz totalitatea caracteristicilor morfologice, anatomice, fiziologice, psihice i comportamentale determinate de ansamblul genelor genotipul organismului i factorii externi nongenetici factori de mediu. Exist unele caractere pur ereditare, ca de exemplu grupele sanguine eritrocitare, proteinele plasmatice etc. Alte caractere sunt parial ereditare inteligen, comportamentul psihic etc. Foarte puine caractere se consider a fi determinate numai de factorii de mediu.

Practic, n orice caracter exist o cot ereditar mai mare sau mai mic.

Introducere in genetica

Genetica uman este o disciplin fundamental ce se ocup cu cercetarea mecanismelor i a legilor de baz ale ereditii, a interaciunii dintre substratul materialului ereditar i mediu.

Genetica uman ca disciplin fundamental studiaz substratul material al ereditii, interaciunea acestuia cu factorii de mediu, mecanismele i legile care guverneaz transmiterea ereditii mai exact a mesajului ereditar. Chiar dac noiunea de transmitere a informaiei ereditare ntre generaii dateaz din secolul XVII, punerea n eviden a ADN-ului ca suport al ereditii dateaz doar din iar structura acestuia nu avea s fie elucidat dect n Aceast perioad marcheaz istoric nceputurile geneticii moleculare, dar adevratul demaraj al ei se situeaz n anii Din punct de vedere clinic factorii genetici pot fi factori etiologici declanatori sau favorizani pentru patologia uman fiind descrise peste zece mii de afeciuni condiionate genetic: sunt deja etichetate peste de boli genice i la peste dintre acestea se tie cu exactitate gena patologic.

Managementul pacienilor cu boli genetice dar i al familiilor, sfatul genetic, diagnosticul prenatal, screeningul neonatal susin caracterul clinic distinct al geneticii medicale.

  • Viziunea asupra lumii este
  • Din punct de vedere chimic, sunt compuşi organici cu funcţiune mixtă ce conţin în molecula lor grupările — COOH şi — NH2.
  • CI DCI: ALPROSTADILUM - Formare Medicala
  • Ce inseamna ereditatea
  • Aminoacizi în urină - Synevo
  • Gândirea socială în antichitate şi în Evul mediu.
  • Acest proces de formare şi dezvoltare a personalităţii umane este compatibil cu modelul axiologic al comunităţii şi societăţii care-l promovează.

Din punct de vedere medico-social, afeciunile genetice sunt o problem de sntate public influennd indicatori ca natalitatea, morbiditatea, mortalitatea i prin transmiterea n generaii nu sunt o problem doar a pacientului ci a familiei i a populaiei din care face dispozitiv de acuitate vizuală. Tot mai multe guverne, foruri medicale internaionale, aplic programe de cercetare care vizeaz cercetarea informaiei genetice i ncearc s rspund acestor deziderate.

Din acest motiv, este astzi unanim recunoscut faptul c a nceput era genomicii iar abordarea strii de sntate i de boal este diferit de a anilor trecui. Descoperirile genetice vizeaz multiple aspecte terapeutice, profilactice, economice, ridicnd i importante probleme sociale i etice: diagnosticul genetic preimplantatoriu, presimptomatic, farmacogenomica, terapia genic, clonarea, producerea de medicamente sau dezvoltarea de produse de interes agronomic prin utilizarea de organisme genetic modificate OGM.

Aminoacizi în plasmă

Cercetrile ultimilor ani, dar mai ales mbuntirea tehnicilor de citogenetic au permis identificarea anomaliilor cromozomiale subcromozomice i relaia lor cu diferite tablouri clinice. Descoperirile geneticii moleculare vor permite o dezvoltare considerabil a cunoaterii genelor, a structurii, funciilor i reglrii lor. Tehnicile ating foarte repede un nivel crescut de performan, permind studierea genomului uman.

ereditate și constituire din punct de vedere medical suspiciune de condropatie fetală

Determinismul patologiei umane Fenotipul normal i patologic este rezultanta interaciunii factorilor genetici cu factorii de mediu. Raportat la participarea factorilor genetici patologia uman poate fi clasificat n: boli genetice; boli parial genetice; boli epigenetice.

Bolile genetice sunt efectul anomaliilor n cele 2 mari compartimente genetice: genic i cromozomial generandu-se astfel boli genice i boli cromozomiale.

dezvoltarea analizatorilor de vedere

Bolile genice sunt efectul mutaiei unei perechi de gene alele i sunt denumite boli monogenice. Dup puterea de exprimare a genei n fenotip genele au fost caracteri-zate ca dominante D i recesive r plasate pe cromozomi autozomi i pe gonozomi.

GabrielaEvideniere Bolile monogenice pot fi cu transmitere: dominant autozomala DA : hiper-colesterolemia,neurofibromatoza; recesiv autozomal ra : mucoviscidoza, fenil-cetonuria; recesiv-X-linkate r-X-linkate : hemofilia; dominant-X-linkate D-X-linkate : rahitism vitamino-D-rezistent.

miopia și ereditatea

Bolile monogenice sunt familiale i se transmit din generaie n generaie. Patologia monogenic este conform pattern-ului mendelian. Bolile cromozomiale n funcie de dezechilibrul cromozomial sunt: numerice cantitative i structurale morfologice.

Sus Inteligenta este factorul necesar pentru formarea disponibilitatilor superioare, dar motivatia, vointa formeaza cadrul general aptitudinal fata de activitate. Copii supradotati trebuie depistati si supusi unui program care sa stimuleze la maximim capacitatea lor creativa. Trebuie adoptat un sistem diferential al educatiei pentru a le crea posibilitatea dezvoltarii in raport cu structurile superioare ale fiecaruia. Din acest punct de vedere se pot aplica: 1. In sprijinul acestor copii se pot initia urmatoarele: 2 ani intr-unul, cursuri suplimentare, admiterea avansata in univesitati.

Dezechilibrul cromozomial poate afecta un cromozom n totalitatea sa exces sau pierderemai muli cromozomi sau anumite segmente pri de cromozomi, efectul fenotipic variind dup caz.

Dezechilibrul afecteaz att cromozomii autozomi ct i pe cei gonozomi. Astfel bolile cromozomiale pot fi : numerice autozomale Sindromul Down - trisomia autozom ereditate și constituire din punct de vedere medical etc.

Studiul lor face obiectul citogeneticii medicale. Bolile parial genetice sau comune sunt determinate de aciunea variabil dintre ereditate i mediu. Factorii ereditari sunt reprezentai de mai multe gene plasate pe cromozomi diferii i expresia acestor gene este declanat de factori de mediu.

Din punct de vedere chimic, sunt compusi organici cu functiune mixta ce contin in molecula lor gruparile — COOH si — NH2. Exista 22 aminoacizi ce intra in componenta proteinelor. La persoanele sanatoase sursa de aminoacizi pentru sintezele endogene este reprezentata de proteinele din dieta. Desi cei mai multi aminoacizi pot fi produsi in vivo, un numar de 10 aminoacizi nu pot fi sintetizati de catre mamifere si de aceea sunt considerati aminoacizi esentiali ce asigura cresterea normala si mentinerea starii de sanatate1. Enzimele proteolitice din tractul gastro-intestinal scindeaza proteinele din alimentatie si elibereaza aminoacizii, ce sunt absorbiti la nivelul jejunului si vor participa la constituirea fondului de aminoacizi al organismului.

De aceea aceste boli se numesc multifactoriale. Important este c aceste boli multifactoriale au caracter familial dar nu se transmit conform legilor mendeliene.

Caracterele ereditare

Cel mai adesea apare termenul de predispoztie genetic care reprezint modalitatea de participare a factorilor genetici n determinismul bolii poligenice, multifactoriale. Predispoziia genetic confer vulnerabilitate individual la boal, dar boala apare numai la intervenia anumitor factori de mediu nocivi care transform predispoziia. Astfel, anumite configuraii genetice cu structur normal confer vulnerabilitate pentru unele boli, dar numai n prezena factorilor de mediu nocivi.

Genele ce determin boala boli determinate de gene candidate cunoscute, cu mutaie, cum sunt HTA, schizofrenia,etc. GabrielaEvideniere GabrielaEvideniere GabrielaEvideniere Bolile epigenetice Agenii fizici, chimici i biologici sunt incriminai n patologia traumatismelor, intoxicaiilor, bolilor de iradiere. Aceste boli nu sunt aparent determinate de factori genetici, adevr valabil pentru anumite afeciuni Recommended.

ereditate și constituire din punct de vedere medical

Asevedeași